Американські лікарі здійснили медичний прорив, створивши й застосувавши першу в світі індивідуальну терапію з використанням редагування генів для лікування 9,5-місячного хлопчика з рідкісним генетичним захворюванням.
Як повідомляє The New York Times, дитина на ім’я КейДжей Мулдун народилася з дефіцитом CPS1 - рідкісним генетичним розладом, який трапляється в одного з 1,3 мільйона немовлят. Без лікування половина таких дітей помирає в перший тиждень життя, а ті, хто виживає, стикаються з тяжкими розумовими й фізичними порушеннями.
Лікарі з Дитячої лікарні Філадельфії та Пенсильванського університету розробили для КейДжея персоналізоване лікування, націлене на виправлення саме його генетичної мутації. Лікування базується на технології CRISPR, яка діє як "молекулярний GPS", знаходячи й виправляючи конкретну помилку в ДНК.
"Це, на мою думку, одна з найбільш потенційно трансформаційних технологій із наявних", - заявив доктор Пітер Маркс, колишній керівник відділу регулювання генетичної терапії Управління з контролю за продуктами й ліками США (FDA).
КейДжей отримав три інфузії експериментального лікування. Після першої ж дози його стан помітно покращився - дитина змогла споживати нормальну кількість білка, а після другої дози лікарі змогли вдвічі зменшити дозування ліків, що виводять аміак із його крові.
Розробка й тестування генетичного редагування для малюка відбувалися в рекордно короткі строки.
"Ці кроки традиційно займають більшу частину десятиліття, якщо не довше", - відзначив Девід Лю з Гарварда, чия лабораторія винайшла метод генетичного редагування, що був використаний для лікування КейДжея.
Значення цього прориву виходить далеко за межі лікування однієї дитини. За даними науковців, понад 30 мільйонів американців страждають від однієї з понад 7000 рідкісних генетичних хвороб. Технологія може бути адаптована для лікування багатьох інших генетичних захворювань, таких як серповидноклітинна анемія, муковісцидоз, хвороба Гантінгтона й м’язова дистрофія.
Дослідники наголошують, що успіх був би неможливий без десятиліть державного фінансування фундаментальних досліджень, які призвели до відкриття CRISPR, секвенування людського геному та розуміння хвороби КейДжея.
"Ми всі говорили одне одному: 'Це найзначніше, що ми коли-небудь робили'", - сказав доктор Федір Урнов, один із ключових учасників проєкту.
Зараз КейДжей достатньо здоровий, щоб лікарі почали планувати його виписку з лікарні, і він відповідає всім показникам розвитку для свого віку.